GS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho rằng nghiên cứu của ông và cộng sự là cơ sở tham chiếu đầy đủ nhất về hệ gen của người Việt.

Mới đây, tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4,5) công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do Viện Nghiên cứu Tế bào gốc - Công nghệ gen Vinmec (VRISG) thực hiện.

Trao đổi với Zing.vn, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRIRG, chủ nhiệm đề tài nghiên cứu, cho biết ông cũng khá bất ngờ về nguồn gốc của người Việt khi phát hiện về y sinh cho thấy chúng ta có liên quan người Thái và độc lập với người Hán.

- Xin giáo sư cho biết kết quả “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” có điểm gì đặc biệt?

- Kết quả phát hiện hơn 70.000 đột biến gen chỉ có ở trong quần thể người Việt. Đặc biệt, khi so sánh với các cộng đồng người xung quanh, gen của người Việt khá gần gũi với hệ gen người Thái và rất khác so với bộ gen người Hán.

Như vậy, gen của người Việt khác rất nhiều gen người Trung Quốc. Điều này chứng minh dù bị đô hộ hàng nghìn năm, dân tộc mình không những giữ được ngôn ngữ riêng, mà cả bộ gen. Đó là một sự sống vô cùng mãnh liệt của người Việt. Tôi thấy có một câu rất hay: “Tiếng Việt còn thì nước Việt còn”, giờ ta có thể nói thêm: “Gen Việt còn thì nước Việt còn”.

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRIRG. Ảnh: Duy Anh.

- Vậy xuất phát từ ý tưởng nào giáo sư và các đồng nghiệp đã thực hiện nghiên cứu này?

- Xuất phát nghiên cứu của chúng tôi không nhằm mục đích so sánh người Việt và người Hán. Ý tưởng xuất phát từ mong muốn tìm ra căn nguyên căn bệnh tự kỷ. Sự so sánh với dân tộc khác là tình cờ, nằm ngoài mục đích ban đầu. Tôi cũng khá bất ngờ với kết quả này.

Thực ra, ý tưởng này đã có từ lâu. Trước đây, chúng tôi đã đề xuất một dự án “Làm bộ gen cho 1.000 người Việt Nam”, nhưng chưa thực hiện được. Sau đó, chúng tôi đề xuất tiếp dự án “Nghiên cứu phổ đột biến gen của trẻ em Việt Nam bị tự kỷ” với mục đích xem tỷ lệ trẻ tự kỷ có đột biến gen là bao nhiêu. Hiện, nguyên nhân tự kỷ được tìm hiểu rất nhiều, trong khi số lượng trẻ tự kỷ ngày càng tăng lên, thu hút sự quan tâm của cộng đồng.

Bên cạnh đó, chúng tôi có một dự án khác là ghép tế bào gốc cho trẻ tự kỷ. Câu hỏi đặt ra lúc đó là liệu sự đáp ứng tế bào gốc có giống nhau giữa nhóm có đột biến gen và nhóm không có đột biến gen. Câu trả lời sẽ quyết định việc chỉ định ghép tế bào gốc trong trường hợp nào, tất cả trẻ tự kỷ hay chỉ trường hợp tự kỷ mà không có đột biến gen.

Nếu xác định được gen gây tự kỷ, có thể đề xuất biện pháp chẩn đoán sớm ngay sau khi sinh, thậm chí trước sinh, hướng tới sản xuất thuốc để điều trị bệnh này. Ở Mỹ, có nhóm đi theo hướng này.

Để xác định đột biến gen đó có gây bệnh hay không phải có cơ sở dữ liệu gen của người Việt Nam bình thường để tham chiếu. Do đó, chúng tôi đã tiến hành thu thập dữ liệu về bộ gen của người Việt bình thường để làm cơ sở tham chiếu cho nghiên cứu về tự kỷ, cũng như những dự án nghiên cứu về sức khỏe về sau.

- Để có kết quả hôm nay, quá trình thực hiện được tiến hành ra sao? Trước đó, thế giới cũng có những công trình nghiên cứu về gen của người Đông Á. Đâu là sự khác biệt ở nghiên cứu của giáo sư và đồng nghiệp vừa được công bố?

- Quá trình chuẩn bị từ năm 2016 bằng việc xét duyệt, tuyển chọn, lấy mẫu. Chúng tôi chính thức bắt đầu từ năm 2017.

Đến cuối năm 2018, công trình hoàn thành và tháng 5 vừa qua, nghiên cứu được chấp nhận đăng tải trên tạp chí Human Mutation.

Có những nghiên cứu trước đấy nhưng đều do người nước ngoài làm với số mẫu không lớn và họ không có mục đích so sánh hệ gen của chúng ta nên không có sự phân tích sâu, kỹ như trong nghiên cứu của chúng tôi.

Đây là nghiên cứu đầu tiên của người Việt làm hoàn toàn, có mẫu nghiên cứu nhiều, sâu hơn nên kết quả thuyết phục hơn. Công trình được công bố trên tạp chí Human Mutation - xếp hạng uy tín nhất về gen.

Để được công bố, chúng tôi phải qua nhiều vòng phản biện kín. Những người phản biện đưa ra nhiều câu hỏi, nhóm phải trả lời làm hài lòng người duyệt, ban biên tập mới cho đăng.

Đặc biệt, tổng biên tập của tạp chí này đánh giá đây là bài báo xuất sắc và khuyến cáo nên đọc. Đây là một vinh dự của chúng tôi.

- Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa như thế nào trong lĩnh vực y sinh, cũng như đối với bệnh nhân mắc chứng tự kỷ?

- Ở lĩnh vực y sinh, đây là cơ sở tham chiếu đầy đủ nhất từ trước đến nay về gen người Việt. Nhờ đó, những nghiên cứu tiếp sau sẽ có cơ sở tham chiếu, từ đó, thuận lợi hơn rất nhiều.

Ví dụ, nghiên cứu về ung thư, lâu nay, vẫn có những cơ sở tham chiếu nước ngoài, giờ lại có công trình về người Việt rõ ràng đem đến độ tin cậy cao hơn. Bởi, mỗi chủng tộc có hệ gen khác nhau.

Chẳng hạn về độ đáp ứng thuốc, cùng là một bệnh, có thể mức độ của người Việt khác người châu Âu, châu Mỹ… Các nghiên cứu về thuốc, chuyển hóa, dị ứng thuốc… nay cũng có cơ sở tham chiếu tốt.

Cũng với nghiên cứu này, trước mắt, chúng ta có thể góp phần làm sáng tỏ thêm cơ chế, nguyên nhân của bệnh tự kỷ. Trong đó, một nguyên nhân về gen, đặc biệt gen có liên quan sự kết nối trong hệ thần kinh.

Thứ hai, chúng tôi đã xác định được không có sự khác biệt về mức độ đáp ứng ghép tế bào gốc giữa trẻ tự kỷ có đột biến gen và trẻ cũng mắc bệnh này nhưng không có đột biến gen. Như vậy, đối với trẻ tự kỷ, không cần làm xét nghiệm gen trước khi quyết định ghép tế bào gốc. Việc ghép sớm sẽ cho kết quả tốt hơn.

Thứ ba, bằng việc xác định được gen của trẻ tự kỷ, chúng tôi sẽ cố gắng đi sâu hơn nữa để tìm ra gen nào đặc hiệu nhất, hướng tới chẩn đoán sớm và sản xuất thuốc điều trị.

Ngoài ra, chúng tôi cũng hướng tới 4 nhóm bệnh khác là ung thư, bệnh di truyền, bệnh thần kinh và tim mạch.

Chuyên gia của Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec trong phòng thí nghiệm.

- Sau nghiên cứu này, giáo sư và các đồng nghiệp có dự định triển khai công trình gì khác?

- Vinmec đang kết hợp cùng Viện Big Data tiếp tục nghiên cứu giải trình tự hệ gen cho hơn 1.000 người Việt. Mục tiêu của đơn vị này là triển khai xây dựng “Lá tử vi sinh học” nhằm phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật liên quan nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt.

Y học hiện nay là y học cá thể. Trước đây, cùng một căn bệnh sẽ có phác đồ chung, nhưng nếu điều trị dựa trên cơ sở tham chiếu "cuốn từ điển" là bộ gen từng người sẽ cho kết quả tốt hơn nhiều.

Trước đây, bác sĩ từng có những chỉ định thuốc tốt cho bệnh nhân này nhưng bệnh nhân kia lại không vì có gen kháng lại. Hoặc có người dùng thuốc khỏe lại, nhưng có bệnh nhân dùng bị điếc luôn.

Nếu có một "lá tử vi sinh học" cho từng người, xem nguy cơ bệnh của từng người mà phòng từ sớm thì sẽ rất tốt. Ví dụ, bệnh nhân đó có nguy cơ mắc tim mạch, đột tử hay ung thư, từ đó có ứng xử phù hợp.

Theo Zing